被子植物特有的雙受精事件產生了三倍體的胚乳（兩份母源基因組和一份父源基因組，2m:1p），為胚的發育和種子的萌發提供了營養，為被子植物在陸地植被中占據主導地位奠定了重要的物質基礎。同時，由于胚乳中父母源基因組劑量的失衡，產生了一系列非孟德爾遺傳現象，特別是基因組印記（genomic imprinting）現象。根據孟德爾遺傳規律，父母源等位基因在子代中應為均等表達，即在三倍體胚乳中遵循 2m:1p 的表達規律。然而，部分基因卻只表達/偏愛性表達母源或父源的等位基因，受到親本來源的影響（parent-of-origin effects），稱為“印記基因（imprinted genes）”。研究發現被子植物印記基因主要發生在胚乳中，但是關于基因印記發生的遺傳機制及其生物學意義一直是困惑遺傳學研究的議題。對于大多數真雙子葉植物（包括模式植物擬南芥），其胚乳隨著種子發育很快消失，所以長期以來一直未能很好解析雙子葉植物印記基因在胚乳發育和儲藏物質累積的作用和調控機制。

　　蓖麻（Ricinus communis, L）是真雙子葉典型的胚乳型油料植物，種子生物學研究的模式。蓖麻種子具有大的胚乳，且在整個發育階段持續存在，為雙子葉植物基因組印記的研究提供了理想材料。在前期蓖麻胚乳印記基因的鑒別（Xu et al., 2014,Nucleic Acids Research；Xu et al., 2018, Plant Journal）、DNA甲基化特征分析（Xu et al., 2016, Plant Physiology）和組蛋白修飾分析（Han et al., 2022, BMC Biology）的基礎上，中國科學院昆明植物研究所“種子分子遺傳”專題攻關組依托國家重大科技基礎設施“中國西南野生生物種質資源庫”，聯合西南林業大學“西南山地森林資源保育與利用教育部重點實驗室”，以蓖麻授粉后不同發育階段的互交胚乳為材料，利用多組學關聯分析和分子實驗驗證，深入解析了蓖麻胚乳基因組印記發生的表觀調控機制，取得了一些創新性研究結果。這些結果包括: 1）發現了印記基因在胚乳不同階段呈現出動態的表達特點，主要參與胚乳發育和儲藏物質累積，且母源印記基因（maternally expressed genes, MEGs）和父源印記基因（paternally expressed genes, PEGs）在功能上具有明顯的分化。重要的是，研究發現印記基因在萌發的胚乳中持續存在，參與了種子萌發過程；2）闡明了DNA甲基轉移酶MET1在中央細胞中的轉錄抑制可能是蓖麻母源基因組DNA去甲基化的重要原因；3）揭示了大部分印記基因（70.2%，92/131）位于基因組保守的非甲基化區域（unmethylated regions, UMRs），表明DNA甲基化對印記基因的表達調控很有限；4）證實了等位基因差異的組蛋白修飾（包括激活性修飾H3K4me3、H3K36me3和H3K27ac以及抑制性修飾H3K27me3）是蓖麻胚乳印記基因發生的主要調控方式，且獨立于DNA甲基化途徑。 

　　該研究嶄新地揭示了印記基因在胚乳不同發育階段的動態性、潛在生物學功能以及組蛋白修飾在蓖麻基因組印記形成中的重要作用，為人們理解基因組印記在持續性胚乳發育和種子萌發中的作用和調控機制提供了新的認識。該研究成果以Dynamics of imprinted genes and their epigenetic mechanisms in castor bean seed with persistent endosperm為題近日在New Phytologist在線發表。中國科學院昆明植物研究所韓冰博士后為論文第一作者，昆明植物所徐偉研究員和西南林業大學劉愛忠教授為論文共同通訊作者，昆明植物所李德銖研究員、李葉蘭碩士研究生（已畢業）、吳迪博士后為論文共同作者。該研究得到了國家自然科學基金（31970341，32261143461）、中國科學院青年創新促進會（2020389）、以及中國西南野生生物種質資源庫“交叉合作團隊”開放研究項目等的支持。 

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圖1：蓖麻基因組印記發生的表觀調控模式。（a）DNA甲基化對9個母源印記基因（maternally expressed genes, MEGs）的調控模式；（b）組蛋白修飾對MEGs的調控模式；（c）組蛋白修飾對父源印記基因（paternally expressed genes, PEGs）的調控模式。